Leucémie lymphoïde chronique

Dossier : Leucémie lymphoïde chronique
L’équipe médicale de Munich Re a examiné l’assurabilité d’un proposant âgé de 71 ans qui, lors d’un examen de routine effectué 18 mois plus tôt, avait présenté un taux élevé de globules blancs (GB) de 18 300 (normal = 3 800 à 10 500). La formule leucocytaire du sang a montré un taux de lymphocytes de 79 % représentant un nombre absolu de 14 800 lymphocytes (normal = 1 000 à 4 000), et la formule sanguine complète (FSC) était autrement normale. Les analyses biochimiques sanguines, y compris les tests de fonction hépatique et les taux de gammaglobuline, se situaient également dans les limites normales. Il a nié avoir présenté des symptômes et son examen était tout à fait normal à ce moment-là.
Un hématologue a effectué une évaluation et des tests supplémentaires comprenant un frottis sanguin et une analyse d’immunophénotypage par cytométrie de flux ont révélé des résultats indiquant une leucémie lymphoïde chronique (LLC). Des tests de cytogénétique moléculaire ont par la suite été réalisés et ont montré un résultat de test FISH (hybridation in situ en fluorescence) positif pour la délétion 13q, mais négatif pour la délétion 11q, la délétion 17p et la trisomie 12. Le statut mutationnel du gène IGHV (gène variable des chaînes lourdes des immunoglobulines) était positif et celui du gène TP53 était négatif. Les taux de bêta-2-microglobuline (1,2) et de LDH (204) étaient normaux.
Aucun plan de traitement n’a été établi, et on lui a conseillé de faire un suivi dans trois mois.
Depuis, le proposant a été vu tous les trois à six mois et n’a pas présenté de symptômes ou de résultats d’examen anormaux. Son nombre de GB était de 19 400 au suivi à trois mois et il est graduellement passé à 24 600 deux mois avant qu’il présente une demande d’assurance. Les nombres absolus de lymphocytes subséquents étaient les suivants : 15 400, 16 800, 17 200, 18 500, et plus récemment, 19 300. Les résultats de FSC sont autrement demeurés normaux; aucun traitement n’a été donné et aucun test supplémentaire n’a été conseillé.
L’équipe a demandé : « Quelle est la prise en charge appropriée de cette condition médicale? Est-il assurable? »
Réponse de l’équipe médicale de Munich Re :
Qu’est-ce que la leucémie lymphoïde chronique?
- La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est un néoplasme qui touche les lymphocytes B matures et qui est caractérisé par une accumulation progressive de lymphocytes B monoclonaux. Il s’agit de la même maladie que le lymphome à petits lymphocytes (LPL), qui est diagnostiqué lorsque les lymphocytes monoclonaux s’accumulent dans les ganglions lymphatiques.
La LLC/le LPL représente le type de leucémie le plus courant en Amérique du Nord touchant principalement les adultes plus âgés (l’âge moyen au diagnostic est d’environ 70 ans).
Les facteurs génétiques jouent un certain rôle dans la cause; contrairement à d’autres formes de leucémie, il n’existe aucun facteur de risque professionnel ou environnemental clair.
La LLC/le LPL se manifeste le plus souvent chez des personnes asymptomatiques présentant une lymphocytose décelée au moyen d’une FSC de routine ou parfois sous forme de lymphadénopathie indolore.
Les cas plus avancés peuvent présenter une splénomégalie, une lymphadénopathie symptomatique, des symptômes B (généraux), comme des sueurs nocturnes, de la fatigue ou une perte de poids, ou des conséquences de la cytopénie comme l’anémie, les infections récurrentes ou les saignements. Ce sont des éléments importants de la classification de la LLC (classification de Rai et de Binet).
Le diagnostic repose sur un nombre absolu de lymphocytes B supérieur à 5 000 persistant et sur la confirmation de la clonalité des lymphocytes B par la cytométrie de flux.
La prise en charge est-elle appropriée dans ce cas, compte tenu du diagnostic de leucémie?
L’histoire naturelle de la LLC est très variable, mais comme il s’agit souvent d’une affection indolente, et compte tenu de l’absence de symptômes ou de cytopénies dans cette situation, seule une surveillance étroite est recommandée.
Le traitement est généralement réservé aux patients présentant des caractéristiques avancées, comme il est indiqué ci-dessus, ou une maladie qui évolue rapidement (p. ex., lorsque le temps de doublement des lymphocytes est inférieur à six mois).
Contrairement aux autres types de leucémie, dans la plupart des cas, il n’y a aucune indication de biopsie de la moelle osseuse.
Quelle est l’importance des résultats du test de cytogénétique?
En plus de la classification clinique de la LLC/du LPL et du temps de doublement des lymphocytes, les marqueurs génomiques sont aussi d’importants facteurs pronostiques et sont devenus un élément standard de la prise en charge de la LLC.
Bien qu’il s’agisse souvent d’une affection indolente, la LLC peut parfois progresser rapidement ou se transformer en un lymphome agressif (transformation de Richter) dont le risque de survenue dépend grandement de ces résultats de cytogénétique.
De plus, ces marqueurs sont d’importants indicateurs de la réponse au traitement et sont utiles pour orienter le choix de traitement, lorsqu’indiqué.
Recommandation définitive :
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