4. Quartal 2004

Menschliches Erbgut immer genauer bekannt — weniger Fehler, weniger Lücken

Im Herbst 2004 hat das internationale Konsortium zur Entschlüsselung des menschlichen Erbguts eine überarbeitete und nun fast vollständige Version der Humangenomsequenz präsentiert. An dem Mammutprojekt waren rund 2.800 Wissenschaftler von 20 Instituten aus den USA (60 %), Großbritannien (30 %), Japan (5 %), Frankreich (3 %), Deutschland (1 %) und China (1 %) beteiligt (in Klammern der Anteil der Nationen an der jetzigen Humangenomsequenz).

Diese deckt 2,85 Milliarden der insgesamt rund 3,08 Milliarden Bausteine unseres Erbguts ab. Auf DIN A4 gedruckt ergäbe dies etwa eine Million Seiten. Von den Abschnitten des menschlichen Erbguts, die viele Gene enthalten, haben die Genomforscher nun mehr als 99 % entziffert.

In der 2001 veröffentlichten Rohfassung, die etwa 90 % der menschlichen Genomsequenz abdeckte, waren Reihenfolge und Orientierung vieler sequenzierter Abschnitte im Erbgut noch unklar. Zudem waren diese Abschnitte an rund 150.000 Stellen unterbrochen. Die nun vorliegende Fassung weist nur noch 341 Lücken und eine sehr geringe Fehlerquote auf — durchschnittlich einer von 100.000 Bausteinen in der Sequenz ist falsch. Das entspricht einem falschen Buchstaben in einem einhundertseitigen Buch.

Die bislang verantwortlichen Genomzentren verfolgen weiterhin das Ziel, die noch verbliebenen Lücken zu schließen. Da hierfür teilweise neue Methoden entwickelt werden müssen, ist nicht absehbar, wann die Humangenomsequenz absolut komplett vorliegen wird.

Die Forscher korrigierten die Zahl der Gene in unserem Erbgut, die als Bauanleitung für Proteine dienen, erneut nach unten. Hatte man diese Zahl aufgrund der Rohfassung von 2001 noch auf rund 30.000 geschätzt (vor dem Humangenomprojekt rechnete man mit 100.000), so gehen die Wissenschafter heute davon aus, dass wir lediglich zwischen 20.000 und 25.000 Gene besitzen, die Proteine kodieren.

Die Humangenomsequenz wird als Basis weiterer konzertierter Forschungsvorhaben dienen:

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  Das Encode-Projekt soll durch den Vergleich mit Genomen anderer Organismen nicht nur weitere Gene, sondern auch regulatorische Bereiche und andere funktionelle Elemente in unserem Erbgut identifizieren.
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  Das Hapmap-Projekt sucht in den Genomen von Asiaten, Afrikanern und Europäern nach individuellen Variationen, die mit Krankheiten, Therapieerfolg oder Nebenwirkungen assoziiert sind.

Mittelfristig will man mit einem besseren Verständnis des individuellen Genoms die Voraussetzung für eine personalisierte Medizin schaffen.

Die Humangenomsequenz bildet die Grundlage für die Medizin des 21. Jahrhunderts. Sie gestattet es, Krankheiten besser diagnostizieren zu können. Sobald man die genetischen Grundlagen der Volkskrankheiten kennt, sind hierfür vorhersagende Gentests möglich. Der Pharmaindustrie wird es die Humangenomsequenz ermöglichen, neue Medikamente zu entwickeln. Sie hilft ebenfalls dabei, derzeit noch experimentelle Therapien wie Gentherapie oder Stammzellentherapie weiterzuentwickeln.