Gen und Genom
Gene galten bereits vor der Entdeckung der DNA als Informationsträger der Merkmale, die auf den Chromosomen wie auf einer Perlenkette aufgereiht liegen. Beispiele dafür sind die Merkmale "blaue Augen" beim Menschen oder bei Erbsen das Merkmal "runzlige Frucht".
Der Begriff Gen wurde 1909 von dem Dänen Wilhelm L. Johannsen eingeführt. Er bezeichnete damit die von Gregor Mendel entdeckten hypothetischen "Erbfaktoren" und wollte so die Weitergabe elterlicher Merkmale von den Eltern auf die Nachkommen sowie deren Neukombination über Generationen hinweg beschreiben.
In den Vierzigerjahren entstand dann die "Ein-Gen-ein-Enzym"-Hypothese, wonach Gene kontrollieren, welche Proteine in einer Zelle produziert werden. Die Blütezeit der Molekularbiologie in den 60er-Jahren mit der Entdeckung des genetischen Codes stützte diese Hypothese. In den 70er-Jahren entdeckte man jedoch, dass ein- und derselbe Abschnitt auf der DNA höherer Organismen Baupläne für eine Vielzahl von Proteinen enthalten kann. Weiterhin zeigte sich, dass Gene höherer Organismen in zerstückelter Form vorliegen, eine Vielzahl nicht kodierender sowie regulatorischer DNA-Abschnitte reihen sich aneinander.
Äußerst komplexe Genstruktur
Die Genstruktur höherer Organismen ist also äußerst komplex. Heute umfasst der Genbegriff daher auch jene regulatorischen DNA-Sequenzen, die entscheiden, wann proteinkodierende Genabschnitte an- oder abgeschaltet werden und in welchen Mengen ein Protein in einer Zelle hergestellt wird. Die Komplexität der Gene ist einer der Gründe, warum deren genaue Zahl im Erbgut des Menschen bis heute nicht geklärt ist, obwohl seine DNA-Sequenz fast vollständig entziffert ist. Unter dem Begriff Genom wird die gesamte genetische Information eines Organismus verstanden.